Hiện tượng bù trừ liều lượng gen và sự di truyền màu lông ở ĐV có vú

Trong cơ chế xác định giới tính, ở các loài động vật có vú và người, trong mỗi tế bào cơ thể cái chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động, còn nhiễm sắc thể X khác thì bị bất hoạt. Tại sao có hiện tượng này? Hiện tượng này ảnh hưởng như thế nào đến sự biểu hiện của các gen di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể này? Đến nay, hiểu biết về di truyền học đã cho phép giải thích một phần hiện tượng này.

Bà Mary Lyon, nhà di truyền học người Anh, đã đưa ra giả thuyết bù trừ liều lượng gen giải thích cho hiện tượng bất hoạt một nhiễm sắc thể giới tính ở người và các loài động vật có vú. Theo bà, sở dĩ có hiện tượng một trong 2 nhiễm sắc thể X phải bị bất hoạt là vì ở nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, còn nữ giới thì lại có hai. Mặt khác, phần lớn gen trên X lại là gen qui định tính trạng thường, không liên quan gì đến giới tính – do đó mà việc chênh lệch số nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến những tính trạng thường liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X (không có alen tương ứng trên Y) được biểu hiện khác nhau ở hai giới. Để cho sản phẩm của các gen nằm trên X ở hai giới là như nhau, một trong hai nhiễm sắc thể X phải bị bất hoạt. Việc bất hoạt nhiễm sắc thể X nào trong cặp là hoàn toàn ngẫu nhiên.

Có một điều đặc biệt là khi nhiễm sắc thể X nào đó trong quá trình phát triển của phôi bị bất hoạt, thì sự bất hoạt đó vẫn được di truyền cho các tế bào con trong quá trình nguyên phân. Điều này có nghĩa là một nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ (giả sử X1 trong cặp tương đồng X1X2)  khi đã bị bất hoạt ở một tế bào phôi nào đó, thì tế bào này sẽ sinh ra các mô chứa các tế bào đều có nhiễm sắc thể X đó bị bất hoạt (trong trường hợp này là X1 trong cặp X1X2). Như vậy, có thể nói cơ thể nữ giới (hay động vật có vú giống cái) là một thể khảm gồm các vùng cơ thể có các nhiễm sắc thể X từ mẹ bị bất hoạt và vùng cơ thể khác lại có các tế bào mang nhiễm sắc thể X từ bố bị bất hoạt. Cơ chế phân tử của hiện tượng này được cho là do sự methyl hóa một số gốc cytosine (xitôzin – X) nhất định trong phân tử ADN nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt thường co ngắn lại, hình thành thể Barr nằm ép vào màng nhân; chất nhiễm sắc trở thành chất dị nhiễm sắc (không bắt màu).

Việc bất hoạt nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện ra kiểu hình của các gen nằm trên nhiễm sắc thể X khi cơ thể có kiểu gen dị hợp.

Ví dụ 1: Sự di truyền màu lông ở mèo (sự xuất hiện kiểu hình mèo tam thể)

Con mèo đực thường chỉ có một màu lông đồng nhất trên cơ thể (mèo mướp – lông xám đen hoặc mèo lông vàng da cam; cả hai màu lông này có thể xen với lông màu trắng – không do gen nằm trên X qui định). Tuy nhiên, mèo cái ngoài các loại lông này còn có con có kiểu lông dạng khảm xám đen, da cam và trắng (3 màu) mà ta quen gọi là mèo tam thể. Mèo cái có lông tam thể là do nó có kiểu gen dị hợp qui định màu lông. Gen qui định màu lông này nằm trên nhiễm sắc thể X.

  • Khi mèo cái có kiểu gen đồng hợp: lông có một màu (xám đen hoặc toàn vàng da cam).
  • Khi mèo cái có kiểu gen dị hợp: một số vùng da mà tế bào có chứa nhiễm sắc thể X mang gen qui định màu lông đen hoạt động sẽ có lông màu xám đen. Ngược lại, sẽ có màu da cam. Điều này làm cho những vùng lông màu xám đen và da cam xen kẽ nhau.

Ví dụ 2: Ở người, gen qui định các tuyến mồ hôi nằm trên nhiễm sắc thể X. Nếu người phụ nữ có kiểu gen dị hợp thì trên da của họ có vùng có tuyến mồ hôi và vùng không có tuyến mồ hôi xen kẽ nhau – tương tự như trường hợp màu lông của mèo tam thể.

Ở ruồi giấm cũng có cơ chế bù trừ liều lượng gen nhưng khác với cơ chế bù trừ liều lượng gen ở các động vật có vú. Các gen trên nhiễm sắc thể X duy nhất ở con đực đã tăng cường mức độ hoạt động và tạo lượng sản phẩm của gen bằng với lượng sản phẩm do hai gen cùng loại ở con cái tạo ra. Do vậy, ruồi cái không có kiểu hình khảm như ở động vật có vú.

(Trần Ngô Định Công – HọcTốtSinhHọc.com. Theo TLGK chuyên Sinh THPT – NXB Giáo dục Việt Nam)

Tác giả: Trần Ngô Định Công

- Giáo viên Sinh học.

Gửi phản hồi

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s